Síndrome de Patau o Trisomía Del Cromosoma 13
La trisomía 13 fue observada por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue comprobada por el Dr. Klaus Patau en 1960. La enfermedad se nombra en su honor.
El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica. Los bebés nacen normalmente con 46 cromosomas. Estos están dispuestos en 23 pares. Los niños con síndrome de Patau tienen una copia extra del cromosoma 13 en cada célula de su cuerpo.
El síndrome de Patau también se llama trisomía 13. Es la anomalía cromosómica más grave.
Lamentablemente, la mayoría de los bebés con síndrome de Patau solo sobreviven durante unos días. Los pocos bebés que sobreviven rara vez viven más de un año. Los bebés con síndrome de Patau tienen discapacidades importantes de desarrollo y problemas de salud graves. El síndrome de Patau es muy raro. Según las estadísticas universales, la incidencia es de aproximadamente 1 por cada 8,000-12,000 nacidos vivos.
Alrededor del 80% de los niños con trisomía 13 tendrán un defecto cardíaco congénito. Estos pueden incluir: comunicación interventricular: una abertura entre las cámaras inferiores del corazón que impide que el corazón bombee la sangre correctamente (generalmente se escucha un soplo cardíaco a partir de este hallazgo); comunicación interauricular: una abertura entre las dos cámaras superiores del corazón que dificulta al corazón bombear suficiente sangre rica en oxígeno a los tejidos del cuerpo (a menudo se escucha un soplo cardíaco); ductus arteriosis patente - un defecto que involucra la falta de cierre del canal que generalmente se cierra cerca del momento del nacimiento; dextrocardia: ubicación del corazón en el lado derecho del cofre; En ocasiones, pueden aparecer defectos cardíacos más graves desde el punto de vista médico en Trisomy 13.
El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica. Los bebés nacen normalmente con 46 cromosomas. Estos están dispuestos en 23 pares. Los niños con síndrome de Patau tienen una copia extra del cromosoma 13 en cada célula de su cuerpo.
El síndrome de Patau también se llama trisomía 13. Es la anomalía cromosómica más grave.
Lamentablemente, la mayoría de los bebés con síndrome de Patau solo sobreviven durante unos días. Los pocos bebés que sobreviven rara vez viven más de un año. Los bebés con síndrome de Patau tienen discapacidades importantes de desarrollo y problemas de salud graves. El síndrome de Patau es muy raro. Según las estadísticas universales, la incidencia es de aproximadamente 1 por cada 8,000-12,000 nacidos vivos.
Alrededor del 80% de los niños con trisomía 13 tendrán un defecto cardíaco congénito. Estos pueden incluir: comunicación interventricular: una abertura entre las cámaras inferiores del corazón que impide que el corazón bombee la sangre correctamente (generalmente se escucha un soplo cardíaco a partir de este hallazgo); comunicación interauricular: una abertura entre las dos cámaras superiores del corazón que dificulta al corazón bombear suficiente sangre rica en oxígeno a los tejidos del cuerpo (a menudo se escucha un soplo cardíaco); ductus arteriosis patente - un defecto que involucra la falta de cierre del canal que generalmente se cierra cerca del momento del nacimiento; dextrocardia: ubicación del corazón en el lado derecho del cofre; En ocasiones, pueden aparecer defectos cardíacos más graves desde el punto de vista médico en Trisomy 13.
Cariotipo del síndrome de Patau
Individuo normal contiene 2 cromosomas en su 13 ° set. Sin embargo, algunas personas nacen con 3 cromosomas. Son individuos con un cromosoma adicional en su décimo tercer conjunto autosómico.
Esta es la razón por la cual el síndrome de patau también se conoce como trisomía 13. Debido a que en el conjunto 13, hay 3 (tri) cromosomas.
A continuación se muestra el cariotipo de un individuo con síndrome de patau:
TIPOS DE TRISOMÍA 13
- TOTAL
- MOSAICISMO POR TRISOMÍA 13
- TRISOMÍA PARCIAL
CAUSAS DEL SÍNDROME DE PATAU
La mayoría de los casos de trisomía 13 son causados por eventos aleatorios durante la formación de óvulos o espermatozoides en padres sanos (antes de la concepción). La trisomía 13 generalmente se debe a que tiene tres copias completas del cromosoma 13 en cada célula del cuerpo, en lugar de las dos copias habituales. Esto se conoce como trisomía 13 completa o trisomía completa 13. El material genético adicional presente interrumpe el curso normal del desarrollo, causando las características del trastorno.
La trisomía 13 también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 13 se une (transloca) a otro cromosoma durante la formación de óvulos o espermatozoides, o muy temprano en el desarrollo fetal. Esto se conoce como trisomía por translocación 13. Las personas con este tipo de trisomía 13 tienen las dos copias normales normales del cromosoma 13, más una copia adicional del cromosoma 13 que está unida a otro cromosoma. La trisomía 13 de translocación se puede heredar. Aproximadamente el 20% de los casos de trisomía 13 son causados por la translocación trisomía 13.
En casos raros, solo una parte del cromosoma 13 está presente en tres copias en cada célula (en lugar del cromosoma completo); esto se llama trisomía parcial 13. En otros casos raros, una persona tiene una copia adicional del cromosoma 13 en solo algunas de las células del cuerpo; esto se llama trisomía en mosaico 13. La severidad de la trisomía 13 en mosaico depende del tipo y la proporción de células que tienen el cromosoma adicional.
Características del Síndrome de Patau:
Los recién nacidos que nacen con el síndrome de Patau a menudo tienen anormalidades físicas o problemas intelectuales. Muchos bebés no sobreviven más allá del primer mes o dentro del primer año. Otros síntomas incluyen:
- Defectos cardíacos (80% de las personas)
- Dedos o dedos de los pies adicionales (polidactilia)
- Pies deformados
- Orejas malformadas.
- Defectos renales
- Problemas neurológicos como cabeza pequeña (microcefalia), falla del cerebro para dividirse en mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental severa
- Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), nariz ausente o malformada, labio leporino y / o paladar hendido
- Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer.
Puede ver cómo este bebé tiene ojos pequeños, labio leporino y paladar hendido.
Diagnóstico de Síndrome de Patau
El diagnóstico del síndrome de trisomía 13 puede sugerirse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante exámenes especializados, como la ecografía fetal, la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas.
Los síntomas del síndrome de Patau son evidentes al nacer. El síndrome de Patau se puede confundir con el síndrome de Edwards, por lo que se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Se deben realizar estudios de imágenes como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (IRM) para detectar defectos cerebrales, cardíacos y renales. Se debe realizar una ecografía del corazón (ecocardiograma) dada la alta frecuencia de defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau.
Tratamiento del Síndrome de Patau
El tratamiento del Síndrome de Trisomía 13 está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Tal tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo multidisciplinario de profesionales médicos.
En algunos casos, el tratamiento recomendado puede incluir la corrección quirúrgica de ciertas anomalías asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la naturaleza y la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.
Un enfoque de equipo de apoyo para los niños con este trastorno puede ser beneficioso y puede incluir fisioterapia, servicios médicos y / o servicios sociales. El asesoramiento genético también será beneficioso para las familias de niños con síndrome de Trisomía 13. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo
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